L 'гръбначно-мускулна атрофия това е рядко генетично заболяване и може да възникне в детството, но също и в юношеството или в зряла възраст. Дори днес това е една от най-честите причини за детска смърт от генетични причини. Ако SMA тип III и IV представлява по-леките форми, всъщност това не важи за тип I и II, който засяга бебета и деца до 18 месеца живот.
Да говориш за това означава да станеш по-осъзнат, да събереш полезна информация, да знаеш какво често остава в сянка. И преди всичко да се доближи до семействата, които живеят с тази патология всеки ден, защото те са в състояние да наблюдават симптоматика ви позволява да използвате добре времето своевременно да помагаме на себе си и на тези, които обичаме.
SMA: какво е и на кого влияе
Според изчисленията в Италия има около 960 случая на SMA.гръбначно-мускулна атрофия това е рядко заболяване, характеризиращо се със загуба на двигателни неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Той засяга около 1 новородено на 10 000 и все още представлява най-честата генетична причина за детска смърт.
Който е ударен, не успява да представи достатъчно количество SMN протеин, Survival Motor Neuron, от съществено значение за оцеляването на двигателните неврони. Клас неврони, открити в мозъчния ствол и гръбначния мозък.
НА двигателни неврони те активират скелетните мускулни влакна и следователно мускулните контракции. Изпращайки сигнали от централната нервна система, всъщност регулират мускулната дейност. Следователно те са от съществено значение за мускулната сила и за целите на движението и тяхната загуба е свързана с постепенно намаляване на силата и мускулната маса.
Няма нито една форма на SMA
Най-тежките форми на SMA започват в ранна детска възраст, в рамките на 6 месеца от живота, но има случаи на лица, страдащи от SMA с късно начало. В по-малко тежка форма заболяването може да се появи всъщност след 18 месеца, по време на юношеството или дори в зряла възраст. Те са класифицирани 4 вида спинална мускулна атрофия: тежестта зависи от възрастта на поява и проявените симптоми.
SMA тип I - Началото обикновено е през първите 6 месеца от живота, когато се подчертава невъзможността за придобиване на контрол над главата и поддържане на седнало положение без опора: в този случай засегнатите субекти не могат да седят самостоятелно и се определят като „неседящи“. Забележете също като Болест на Вердниг-Хофман, представлява приблизително 60% от случаите на SMA. Спиналната мускулна атрофия тип I, която може да доведе до белодробни инфекции и дихателна недостатъчност, е най-тежката форма на заболяването, която за съжаление може да доведе до смърт през първите години от живота.
SMA тип II - Това е междинната форма на заболяването: първите симптоми се наблюдават сред 7 и 18 месеца живот. Докато способността да се седи неподкрепена е налице в много случаи при деца с Болест на Dubowitz, или SMA тип II, не се придобива способността за самостоятелно ходене, което може да се влоши от дихателни проблеми. Субектите се определят като „седящи“: може да се нуждаят от помощ за постигане на седнало положение и използването на инвалидна количка в някои случаи става необходимо поради трудностите при ходене. Разглеждането на продължителността на живота надхвърля зрялата възраст и може да доведе до значителни разлики в зависимост от конкретния случай.
SMA тип III - Също известен като Болест на Kugelberg-Welander, обикновено се диагностицира след 18 месеца живот. Засегнатите имат нормална продължителност на живота. Децата с гръбначно-мускулна атрофия тип III са известни като „проходилки“ и е показано, че могат да ходят самостоятелно, поне на ранен етап. По-късно може да се нуждаят от инвалидна количка, тъй като те могат да загубят подвижност, докато растат.
SMA тип IV - Курсът му обикновено е бавен. Спинална мускулна атрофия тип IV е много рядка и се появява през зряла възраст с лек двигателен дефицит. Тъй като симптомите се проявяват в рамките на нормалното двигателно развитие, патологията може успешно да се управлява. Симптомите могат да се появят още в юношеството, около 18-годишна възраст и обикновено започват да се проявяват около 35-годишна възраст.
Как да разпознаем SMA? Симптоми
Първите признаци, за които трябва да внимавате, е моментът, в който трябва да започне новороденото подкрепете шефа това е в седнете независимо. Неспособността на детето в тези основни двигателни етапи на процеса на растеж представлява важен алармен звънец, който трябва да бъде признат за SMA тип I.
При спинална мускулна атрофия тип II децата обикновено са в състояние да седят сами, но въпреки това се проявяват проблеми с дишането, кашлица, скованост на ставите, Освен това гръбначни нарушения и в преглъщане, което може да предполага необходимостта от допълнително изследване на клиничната картина.
При работа с SMA тип III симптомите засягат гръбначния стълб и се проявяват проблеми със сколиоза или затруднено преглъщане. Там способност за ходене може да се загуби като допълнителен симптом на заболяването.
От друга страна, засегнатите от спинална мускулна атрофия тип IV имат нормално двигателно развитие. Началото на заболяването в зряла възраст се характеризира с постепенно начало на трусове, чувство за слабост е мускулни контракции, което може да започне в юношеството.
Кой е първият фактор, който следователно лекарят може да наблюдава при дете, страдащо от гръбначно-мускулна атрофия? Там намален мускулен тонус това е симптом, на който трябва да се обърне незабавно внимание. Въпреки това е добре да запомните, чехипотония тя представлява клинична проява, налична при различни генетични заболявания, поради което ще са необходими допълнителни тестове, които ще позволят да се достигне до по-точна диагноза.
Сред типичните характеристики на гръбначно-мускулната атрофия също откриваме: лош контрол на главата, слаб плач, слаба кашлица, прогресивна слабост на мускулите, използвани за дъвчене и преглъщане, "жабешко" положение на долните крайници (жабешки крак) и дихателни затруднения.
Важността на контакта с лекар и специалист
Как се диагностицира гръбначно-мускулната атрофия? Четенето на първите симптоми е много важен фактор: заедно с педиатъра сравнението със специалиста ще бъде от решаващо значение. Необходима е диагноза кръвен тест за молекулярна генетика което може да бъде поискано от педиатър или детски невролог.
The тест, на име Анализ на делеция на SMN ген, ще помогне да се изключи или потвърди заболяването, като се подчертае дали има мутация в гена SMN1. Всъщност генната мутация е в основата на гръбначно-мускулната атрофия и присъства с процент между 95% и 98% при лица с клинична диагноза спинална мускулна атрофия.
Анализът ще се извърши в една от диагностичните лаборатории, присъстващи в района и може да изисква време на изчакване от три до четири седмици. Допълнителни изпити, като електромиография е измерване на нивото на креатин киназа, ензим, освободен от влошени мускули, ще позволи да се изключи съществуването на други патологии.
Значението на фактора време за диагностика
В момента е така скрининг за новородено все още не е стандартна практика, но времето за диагностициране е решаващ фактор. Времето представлява елемента, който може да промени, както по отношение на отговора на проблемите, така и по отношение на здравето на човека, както по отношение наочакване на живота и подкрепа за семействата. Там ранна диагностика той е в състояние да допринесе за качеството на живот на децата, страдащи от гръбначно-мускулна атрофия и им позволява да действат максимално.
Но има още какво да се знае: в Италия SMA засяга около 8-10 бебета от 100 000, 1 на 50 обаче може да бъде носител. Спиналната мускулна атрофия е една автозомно-рецесивно наследствено заболяване. За да бъде изложено на риск, новороденото трябва да наследи 1 мутирал ген SMN1 от всеки родител. Когато детето наследява само един мутирал ген SMN1, то се счита за "носител" и не проявява никакви симптоми.
Днес съществува възможност за изпълнение скрининг в състояние да определи дали има възможност да бъде носители на мутиралия ген SMN1: Това предоставя на двойките полезна индикация за риска от раждане на дете със спинална мускулна атрофия.
Редакционен проект за SMA
Редакционният проект "Лупо разказва за SMA”Създаден е от Biogen с цел повишаване на осведомеността за тази патология, за която все още се говори твърде малко.
Басните са написани от психолог Якопо Казираги да разкаже емоциите на живеещите със спинална мускулна атрофия: деца, тийнейджъри и родители. Техните ежедневни предизвикателства и техните цели, благодарение на силата на съпричастност, ни позволяват да влезем в света на SMA и да осъзнаем тази рядка и инвалидизираща патология.
След успеха на книгата, разказите вече са достъпни и под формата на подкаст, вълнуващо пътешествие в 14 епизода с гласовете на Лука Уорд и Никола Вапоридис.
Защо да се присъедините към мрежата
L 'Асоциация на семействата SMA, основана през 2001 г., е създадена от група родители на деца с SMA по волята на споделят своя житейски опит, помагащи за разпространението на полезна информация за болестта.
АСАМСИ вместо това е роден като Асоциация за изследване на инфантилна гръбначно-мускулна атрофия и е създадена през 1985 г. с цел финансиране на изследвания върху гръбначно-мускулната атрофия, увеличаване на знанията и идентифициране на най-подходящата терапия.
Включени са и изследвания и терапии ЛЕЧЕНИЕ-NMD, мрежа, работеща в нервно-мускулното поле, Фондация SMA, която инвестира в изследване на нови лекарства, в допълнение към Орфанет, създадена за познаване на редки болести, и на организации като федерацията EURORDIS, представляващи 733 организации на пациенти с редки болести в 64 държави.
Към тях се добавя работата на SMA Cure, която предоставя система за помощ и подкрепа на току-що получилите диагноза, както и асоциации, родени в различни страни по света, от Европа до Канада, отвъд океана, за подпомагане на семействата и подпомагане качеството на живот на пациента .
За да научите повече, можете да получите подробна информация, като се консултирате със специалния уебсайт, Заедно в SMA, на този интернет адрес: care.togetherinsma.it
